戈谢病(Gaucher Disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)缺乏引起。这种酶负责分解体内的葡萄糖脑苷脂,当它缺失时,这些物质会在体内积累,尤其是肝脏、脾脏和骨骼中。🌍
症状表现多样,轻重不一。常见的包括脾脏肿大(splenomegaly)、贫血(anemia)、疲劳(fatigue)以及骨骼问题如骨痛(bone pain)。对于患者来说,及时诊断与治疗至关重要。👀
目前,戈谢病可通过酶替代疗法(enzyme replacement therapy, ERT)来管理病情,改善生活质量。定期随访与专业医疗团队的支持也是不可或缺的一部分。🤝
如果你或身边的人有相关症状,请尽早咨询医生!💪✨